Hiršprungas slimība: simptomi un ārstēšanas metodes (ķirurģija, zāles)

Hiršprunga slimība ir reta iedzimta resnās zarnas malformācija, kurai raksturīga nervu pinumu (agangliozes) trūkums zarnu sienās. Slimības pamatā ir iedzimti cēloņi, Auerbaha un Meisnera pinumu neesamība.

Auerbach pinums ir nervu šūnu un to procesu tīkls, kas visā garumā atrodas starp zarnu sienas muskuļu slāņiem un piedalās zarnu peristaltiskajās kustībās. Meisnera pinums atrodas gremošanas trakta submucosal slānī un ir iesaistīts zarnu kustīgumā un sekrēcijā.

Slimības gadījumā noteiktā zarnu daļā var būt daļēja vai pilnīga nervu gangliju vai to patoloģiskās struktūras neesamība. Aganglioze izraisa traucējumus kustībās resnajā zarnā, deģeneratīvo procesu attīstību muskuļu slānī. Skartā zona atrodas spazmotā stāvoklī un nepiedalās peristaltiskajās kustībās, un zarnu daļa, kas atrodas virs skartās vietas, piedzīvo pastāvīgu pārslodzi un laika gaitā sāk paplašināties..

Veidlapas

Bojājuma lokalizācija ir slimības klasifikācijas pamatā pēc formas.

  • Taisnās zarnas forma. Tiek ietekmēta tikai taisnās zarnas, kas var būt daļēja.
  • Taisnās zarnas forma. Šajā formā aganglioze ietekmē taisnās zarnas un sigmoīdo kolu. Sigmoido kolu var daļēji vai pilnībā ietekmēt.
  • Starpsummas forma. Tiek ietekmēts šķērsvirziena kols kopā ar sigmoīdu un taisnās zarnas.
  • Kopējā forma. Vissmagākā forma klīnisko izpausmju un ārstēšanas prognozes ziņā. Tiek ietekmēta visa resnā zarna.

Pakārtoti izšķir šādas formas:

  • Akūta forma. Rodas bērna dzīves pirmajā mēnesī.
  • Subakūta forma. Novietots bērna vecumā no 1 līdz 3 mēnešiem.
  • Hroniska forma. Instalēts pēc 3 mēnešiem.

Posmi

  • Kompensētā stadija. Ar labu aprūpi netiek apdraudēta vispārējā labklājība. Aizcietējumus izraisa diētas maiņa. Šo posmu raksturo agrīni simptomi, nav vēlu slimības simptomu.
  • Subkompensētā stadija. Simptomi progresē lēnām, un palielinās tīrīšanas klizmas izmantošana zarnu kustībai. Ar pietiekamu konservatīvu terapiju ir iespējama pāreja uz kompensēto stadiju. Klīnisko ainu parāda agrīni un vēlu simptomi.
  • Dekompensēta stadija. Progresējoši simptomi jau no pirmajām dzīves dienām. Bērniem var attīstīties zems zarnu aizsprostojums. Vēlīnie slimības simptomi attīstās agri. Dekompensācijas stadija strauji attīstās kopējā zarnu agangliozē.

Simptomi

Hiršprunga slimība parādās jau no pirmajām bērna dzīves dienām. Klīniskajā attēlā izšķir agrīnos un vēlīnos simptomus:

Agrīni simptomi

  • Aizcietējums. Šis ir pirmais simptoms bērnam, kuram vecāki pievērš uzmanību. Izkārnījumu aizture sākas jaundzimušo periodā. Pirmos izkārnījumus bērns atstāj novēloti, parādās vēdera uzpūšanās. Izkārnījumu pašizlāde notiek ārkārtīgi reti. Zarnu iztukšošanai tiek izmantoti caurejas līdzekļi un tīrīšanas klizmas. Pēc klizmas izdalās liels daudzums blīvu izkārnījumu.
  • Fekālu intoksikācija. Ar ilgstošu izkārnījumu aizturi attīstās fekāliju intoksikācija, biežāk bērnībā. To raksturo ķermeņa svara samazināšanās un bērna svara pieauguma trūkums, āda kļūst pelēka, olbaltumvielu saturs asinīs samazinās, kas izraisa tūsku. Ūdens un elektrolītu līdzsvara pārkāpšana ietekmē sirds, plaušu, aknu un citu orgānu darbu.
  • Vēdera palielināšanās. Vēdera lieluma palielināšanās notiek gāzu uzkrāšanās rezultātā zarnās, zarnu cilpu sieniņu izstiepšana ar fekāliju akmeņiem. Ja to neārstē, vēdera priekšējā siena kļūst plāna, un caur to ir redzamas izstieptas zarnu cilpas. Pārbaudes laikā cietie fekāliju akmeņi ir labi palpēti.
  • Uzpūšanās (meteorisms). Aizcietējums, traucēta gļotu veidošanās izraisa fermentācijas un pūšanas procesu attīstību zarnu lūmenā, ko papildina liela daudzuma gāzu un toksisku produktu veidošanās.
  • Vēdersāpes. Tās plīst, sāp pēc dabas, tās var aizstāt ar krampjveida sāpēm. Zarnu iztukšošana noved pie sāpju procesa īslaicīgas samazināšanās. Sāpju sindroma parādīšanās ir saistīta ar zarnu sienas pārmērīgu izstiepšanos virs agangliozes vietas, gļotādas bojājumiem ar fekāliju akmeņiem un iekaisuma procesu attīstību..

Novēloti simptomi

  • Anēmija. Ar Hiršprungas slimību tiek traucēti gremošanas procesi, attīstās disbioze. Šie apstākļi samazina vitamīnu un minerālvielu uzsūkšanos, attīstās dzelzs deficīts, B12 deficīta anēmija.
  • Hipotrofija. Ķermeņa svara samazināšanos var izraisīt fekāliju intoksikācija, disbiozes parādības un iekaisuma procesu pievienošana. Nepietiekama barības vielu piegāde no zarnu lūmena līdz asinīm.
  • Caureja. Brīvu izkārnījumu parādīšanās ir saistīta ar disbiozes un iekaisuma procesu attīstību zarnās..
  • Fekāliju akmeņi. Gludo muskuļu šūnu saraušanās aktivitātes trūkums noved pie fekāliju uzkrāšanās, kas nospiež zarnu sienas, izstiepj to un rada zarnu obstrukcijas attīstības risku. Tas izpaužas ar izkārnījumu, vēdera uzpūšanās un gļotu trūkumu no taisnās zarnas. Bērns raud, atsakās zīdīt.
  • Krūškurvja deformācija. Palielināts vēders nospiež diafragmu un videnes orgānus, izraisot krūškurvja deformāciju. Sirds un asinsvadu sistēmas darbs tiek traucēts, attīstās bronhopulmonārās komplikācijas.
  • Dispeptiski simptomi. Personu uztrauc slikta dūša, smaguma sajūta vēderā, samazināta ēstgriba. Var būt grēmas. Vemšana notiek maziem bērniem.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumu mērķis ir identificēt simptomu triādi: aizcietējums no dzimšanas, pastāvīgs vēdera uzpūšanās, dati par irrigogrāfiju, kā arī citas patoloģijas izslēgšana ar līdzīgu klīnisko ainu (iedzimta zarnu aizsprostojums)..

  • Ultraskaņa. To lieto, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem (zarnu intususcepcija utt.).
  • Irigogrāfija. Zarnu rentgena kontrasta pārbaude atklāj raksturīgu zarnu daļas sašaurināšanos, kas pārvēršas piltuves formā. Viena no uzticamām pētījumu metodēm Hiršprungas slimības diagnostikā. To lieto bērniem, kas vecāki par 2 nedēļām, lai apstiprinātu diagnozi.
  • Vēdera orgānu vienkāršā radiogrāfija. Lieto, lai izslēgtu citas kuņģa-zarnu trakta slimības (zarnu aizsprostojums).
  • Biopsija. Raksturo nervu pinumu neesamība un izmainītu hipertrofētu šķiedru identificēšana zarnu sienās.

Ārstēšana

Ķirurģija

Radikālas ķirurģiskas ārstēšanas mērķis ir noņemt zarnu patoloģisko daļu kopā ar dekompensētu paplašinātu zarnu cilpu noņemšanu. Tiek izmantota Duhamel, Duhamel-Martin operācija, dažos gadījumos tiek izmantota kolostomija.

Jo jaunāks ir bērns, jo labāk ir pēcoperācijas periods..

Konservatīvā ārstēšana

Ārstēšana ir atbalstoša un nenoved pie atveseļošanās.

  • Diēta. Lai atvieglotu defekācijas darbību, tiek noteikti pārtikas produkti ar augstu šķiedrvielu saturu (dārzeņi, zaļumi, augļi), skābie piena produkti. Miltu produkti tiek izslēgti no uztura.
  • Zarnu mikrofloras normalizēšanai izmanto probiotikas (Bifidumbacterin).
  • Fermentu preparātus (Micrasim, Pankreatīns) lieto, lai atvieglotu gremošanu un samazinātu zarnu slodzi.
  • Attīrošās klizmas.
  • Vēdera masāža vai vingrošanas terapija. Terapeitisko masāžu izmanto, lai stimulētu fekāliju kustību caur zarnām. Terapeitiskā vingrošana ir vērsta uz vēdera muskuļu apmācību un tiek veikta speciālista uzraudzībā.

Prognoze

Savlaicīga diagnostika un ārstēšana slimības sākuma stadijā var izraisīt cilvēka atveseļošanos. Ar smagām slimības formām un kompensējošu distrofisku izmaiņu attīstību no veselām zarnu daļām palielinās recidīvu biežums.

Turpinot tēmu, noteikti izlasiet:

Diemžēl mēs nevaram jums piedāvāt piemērotus rakstus..

Hiršprunga slimība bērniem

Hiršprungas slimības vispārīgās pazīmes

Šī slimība ir reta, 95% gadījumu tā tiek diagnosticēta zīdaiņiem pirmajā dzīves gadā, bet tā notiek arī pieaugušajiem. Šī iedzimta patoloģija ir iedzimta. Veseliem bērniem zarnas visā garumā ir izklāta ar nervu šūnām, kas nodrošina koordinētu zarnu darbu.

Bērnu Hiršprunga slimība parasti tiek diagnosticēta pirmajos dzīves mēnešos.

Ar Hiršpringsu bērniem bērniem visā resnās zarnas garumā vai atsevišķos segmentos trūkst nervu šūnu. Šī patoloģija izraisa traucētu zarnu kustīgumu, pastāvīgu aizcietējumu, kas vēl vairāk izraisa intoksikāciju. Nenormāli perēkļi var atrasties zarnu gļotādā vai muskuļu slānī. Slimības simptomi ir dažādi, atkarībā no patoloģiskā fokusa garuma un no tā, cik augsts ir agangliozes laukums. Spilgtāka klīniskā attēla izpausme tiek novērota, ja patoloģiskā zona ir gara un atrodas augstu no tūpļa.

Saskaņā ar medicīnisko statistiku zēniem šī slimība notiek 4 reizes biežāk nekā meitenēm..

Attālo zarnu nepietiekama attīstība izjauc peristaltiku, patoloģiskā zona kļūst par šķērsli izkārnījumu pārejai. Uz šī fona fekāliju masas uzkrājas skartajās vietās, rodas aizcietējums. Jaundzimušajiem ar šo patoloģiju defekācija notiek reizi nedēļā. Ja slimība kļūst smaga, tad zarnu kustība notiek tikai pēc klizmas. Vadošie bērnu gastroenterologi ir izveidojuši klīniskās vadlīnijas diagnostikai, patoloģijas terapijai un pacientu novērošanai pēc operācijas.

Slimības klasifikācija

Gastroenterologi izšķir šādus slimību veidus:

  • kompensēts. Šajā gadījumā aizcietējums rodas no dzimšanas. Ar tiem ir viegli tikt galā ar klizmas;
  • subkompensēts. Šajā gadījumā klizmas neatbrīvo bērna stāvokli. Viņam ir svara zudums, elpas trūkums, anēmija;
  • dekompensēts. Zarnas netiek notīrītas ar klizmas, caurejas līdzekļiem. Zarnu obstrukcijas risks ir palielināts;
  • akūta - zarnu aizsprostojums.

Divām pēdējām slimības formām nepieciešama tūlītēja hospitalizācija un steidzama ķirurģiska iejaukšanās..

Slimības cēloņi

Hiršprungas slimību izraisa šādi iemesli:

  • iedzimta nosliece;
  • salauzta DNS struktūra;
  • nelabvēlīga grūtniecības gaita;
  • augļa hipoksija;
  • mātes vīrusu slimības, pārnestas grūtniecības laikā.

Patoloģiskais fokuss veidojas 5–12 intrauterīnās attīstības nedēļās. Šajā periodā notiek gremošanas sistēmas veidošanās. Riska grupā ietilpst bērni, kuru ģimenēs ir bijuši Hiršprungas slimības gadījumi. Šajā gadījumā patoloģijas parādīšanās varbūtība palielinās 2 reizes..

Bērnu Hiršprunga slimība izpaužas ar vēdera uzpūšanos, ko ārsts var atklāt pārbaudes laikā.

Klīniskā aina

Šī patoloģija izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas, jo pirmajā dzīves dienā mekonijam vajadzētu atstāt bērnu. Bērniem ar Hiršprungas slimību šis process ir grūtāks. Mazulis velk kājas pie vēdera, raud. Patoloģijas simptomi ir atkarīgi no zonas, kurā tiek ietekmēta zarna. Pirmajos 6 mēnešos bērnam klīniskā aina ir neskaidra, ja viņš tiek barots ar krūti, jo viņa izkārnījumiem ir pusšķidra konsistence un viegli iziet cauri skartajai zonai..

Ja patoloģiskā zona ir gara, bērnam ir simptomi:

  • aizcietējums;
  • trauksme;
  • vēdera uzpūšanās.

Stāvoklis pasliktinās pēc tam, kad ir sākta papildinošu pārtikas produktu ieviešana bērna uzturā. Šajā laikā fekālijas kļūst blīvākas. Līdz pirmā dzīves gada beigām slimību var noteikt pēc šāda klīniskā attēla:

  • nespēja iztukšot bez klizmas;
  • apetītes zudums;
  • kolikas vēderā;
  • meteorisms;
  • trauksme;
  • nepatīkama fekāliju smaka;
  • slikts svara pieaugums.

Ja jūs nesākat savlaicīgu ārstēšanu, tad rodas ķermeņa intoksikācija, veidojas nopietnas komplikācijas, kas var izraisīt nāvi..

Galvenā slimības simptomatoloģija ir vēdera uzpūšanās, tās formas maiņa.

Gados vecākiem bērniem aizcietējums ir galvenais simptoms. Blīvas izkārnījumu masas, kas nogulsnējas zarnās, veido fekāliju akmeņus. Ir resnās zarnas pietūkums, mainās vēdera forma, un pārbaudot, tā parādās asimetriska. Uz ķermeņa intoksikācijas fona parādās šādi simptomi:

  • noliekšanās;
  • apātija;
  • anēmija;
  • apgrūtināta elpošana;
  • vemšana;
  • caureja.

Lieliska simptomatoloģija, kas liecina par komplikāciju attīstību, ir vemšanas kombinācija ar sāpēm vēderā.

Diagnostika

Parasti patoloģija tiek atklāta pirmajās 2-3 mazuļa dzīves dienās slimnīcā. Ja vecāki mājās atrod negatīvus simptomus, nepieciešams konsultēties ar pediatru. Lai noteiktu diagnozi, jums būs nepieciešama diagnostika:

  • taisnās zarnas pārbaude, lai noteiktu paaugstinātu sfinktera tonusu un taisnās zarnas stāvokli;
  • Rentgens ar kontrastvielas ievadīšanu caur klizmu. Uz attēliem jūs varat noteikt taisnās zarnas, gļotādas struktūras izmaiņas, paplašināšanos, patoloģisko zonu sašaurināšanos, izkārnījumu trūkumu tūpļa tuvumā;
  • kolonoskopija. Šīs diagnozes laikā ārsts veic biopsiju, lai pārbaudītu nervu pinumus;
  • sigmoidoskopija, kas ļauj vizuāli redzēt patoloģiju. Šī pārbaude nosaka fekālo akmeņu klātbūtni;
  • Vēdera dobuma ultraskaņa. Ļauj redzēt pietūkušās zarnu cilpas, kas raksturīgas Hiršprungas slimībai;
  • anorektālā manometrija. Šis pētījums mēra spiedienu resnajā zarnā.

Klīniskās vadlīnijas norāda, ka diagnozi ir iespējams noteikt tikai pēc sarežģītu diagnostikas pasākumu veikšanas..

Slimības ārstēšanu veic tikai ar operāciju

Ārstēšana

Konservatīvās terapijas mērķis ir sagatavoties operācijai. Ārsti ieceļ:

  • diēta, kuras pamatā ir tādu pārtikas produktu uzņemšana, kuriem ir caurejas efekts;
  • vēdera lejasdaļas masāža, lai stimulētu dabisko peristaltiku;
  • terapeitiskie vingrinājumi preses stiprināšanai;
  • tīrīšanas klizmas;
  • vitamīnu preparāti ķermeņa stiprināšanai un pasargā no toksīniem;
  • probiotikas, lai piesātinātu zarnas ar labvēlīgām baktērijām.

Operācijai piemērotākais vecums ir 1,5 gadi. Ja ķermenis tiek galā ar problēmu, ķirurģiska iejaukšanās tiek atlikta līdz 4 gadiem. Ja operāciju nav iespējams atlikt, tad to veic pat jaundzimušajiem bērniem. Ķirurģiskā procedūra tiek veikta divos posmos. Pirmajā posmā skartā zona tiek noņemta, pēc tam izkārnījumi tiks izvadīti kolostomijas maisiņā. Otrajā posmā vēdera atvere ir aizvērta, taisnās zarnas ir savienotas ar lielo.

Iespējamās komplikācijas

Ja slimība netiek ārstēta, rodas šādas nopietnas komplikācijas:

  • akūts enterokolīts;
  • dehidratācija;
  • veidojas fekāliju akmeņi;
  • ķermeņa intoksikācija;
  • peritonīts;
  • disbioze.

Smagas situācijas var izraisīt bērnu invaliditāti.

Rehabilitācija

Dažreiz bērnam pēc operācijas rodas problēmas, kas saistītas ar sliktu zarnu darbību. Viņam ir vaļīgi izkārnījumi līdz 10 reizēm dienā. Tas kairina tūpli. Zīdainim nepieciešama rūpīga aprūpe un biežas autiņbiksīšu maiņa.

Pēc operācijas bērna izkārnījumi tiek atjaunoti uz ilgu laiku. Dažreiz šis process ilgst vismaz sešus mēnešus. Lai atvieglotu viņa stāvokli un novērstu aizcietējumus, jāievēro šādi ieteikumi:

  • kontrolēt izkārnījumus, to biežumu, fekāliju konsistenci;
  • regulāri veiciet klizmas. Tie ir jāievieto katru dienu vienā un tajā pašā laikā. Tādējādi zarnas "iemācās" pareizi darboties;
  • veikt terapeitiskos vingrinājumus, kurus ārsts izvēlējies individuāli;
  • ievērot diētu.

Atveseļošanās periods pēc operācijas var ilgt līdz sešiem mēnešiem. Laika gaitā notiek izkārnījumu normalizēšanās, bērns sāk normāli attīstīties, pieaugt svars.

Hiršprunga slimība ir nopietna slimība, kas ģenētiski tiek pārnesta no paaudzes paaudzē un kuru var ārstēt tikai ar ķirurģisku iejaukšanos. Ja jūs savlaicīgi vērsieties pie ārsta, tad mazulim nebūs komplikāciju, nākotnē viņš dzīvos normālu dzīvi bez ierobežojumiem.

Hiršsprunga slimība (resnās zarnas aganglioze, iedzimta megakolons)

Hiršprsunga slimība ir iedzimta resnās zarnas patoloģija ar nepietiekamu nervu pinumu attīstību vai trūkumu visas resnās zarnas vai tās segmenta submucosal un muskuļu slāņos. Tas izpaužas ar hronisku aizcietējumu, trūkumu izkārnīties, meteorisms, lokalizētas sāpes vēderā, asimetrisku vēdera formu, intoksikāciju. To diagnosticē, izmantojot irrigoskopiju, sigmoidoskopiju, resnās zarnas sienu biopsijas histoloģiju, anorektālo manometriju. To ārstē ar ķirurģiskām metodēm, pacientiem tiek ieteikta resnās zarnas vienpakāpes vai divpakāpju rezekcija, izveidojot kolorektālo anastomozi..

ICD-10

  • Iemesli
  • Patoģenēze
  • Klasifikācija
  • Hiršprungas slimības simptomi
  • Komplikācijas
  • Diagnostika
  • Hiršprungas slimības ārstēšana
  • Prognoze un profilakse
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Resnās zarnas (iedzimta megakolona) aganglioze ir viena no visbiežāk sastopamajām anomālijām gremošanas orgānu attīstībā. Saskaņā ar novērojumu datiem Hiršprungas slimības izplatība jaundzimušo populācijā svārstās no 1:30 000 līdz 1: 2 000. 90% pacientu šī slimība debitē pirms 10 gadu vecuma. Zēniem anomālija tiek konstatēta 4,32 reizes biežāk nekā meitenēm. 29,0-32,7% gadījumu patoloģija ir saistīta ar citām malformācijām, savukārt 9% pacientu resnās zarnas aganglioze attīstās Dauna sindroma ietvaros. Pārkāpums pirmo reizi tika aprakstīts dāņu pediatra Haralda Hiršsprunga rakstos 1888. gadā. Savlaicīgas slimības noteikšanas nozīme ir tās komplikāciju smagumam.

Iemesli

Hiršsprungas slimībai ir polietioloģiska izcelsme, turpina tikt noskaidrota to faktoru loma, kuri veicina resnās zarnas sienu agangliozes attīstību. Visticamāk, iedzimtas malformācijas ir kritisku bojājumu rezultāts gēniem, kas regulē resnās zarnas nervu struktūru veidošanos. Pēc ekspertu domām praktiskās proktoloģijas jomā, Hiršprungas anomālijas rašanos veicina:

  • Nosvera iedzimtību. 20% pacientu tiek izsekots slimības ģimenes raksturs. Saskaņā ar molekulāro ģenētisko pētījumu rezultātiem ar iedzimtām RET, GDNF, EDN3, ENDRB gēnu mutācijām tiek traucēta neiroblastu migrācija no vagālās galvas ādas, kas izraisa zarnu sienas agangliozi. 12% slimības gadījumu tiek izsekotas hromosomu novirzes, 18% - defekts izpaužas iedzimtu sindromu struktūrā.
  • Disontoģenēze. Nedzimtas slimības formas ir saistītas ar intrauterīnās vīrusu infekcijas, augsta starojuma, mutagēnu ķīmisko vielu ietekmi, kas izjauc neiroblastu diferenciāciju. Anomālijas attīstības risks palielinās līdz ar dzemdniecības patoloģiju un grūtnieces hroniskām slimībām, ko papildina audu hipoksija, - gestoze, kardiopatoloģija (hipertensija, sirds mazspēja), cukura diabēts.

Patoģenēze

Hiršsprunga slimības attīstību izraisa embriogenezes pārkāpums, domājams, 7-12 grūtniecības nedēļās, kad veidojas Meisnera nervu pinumi (resnās zarnas submucous slānī) un Auerbach (zarnu muskuļu membrānā). Neiroblastu migrācijas priekšlaicīgas pārtraukšanas vai to nepietiekamas diferenciācijas dēļ tipisko submucosal un muskuļu-zarnu pinumu ar ganglijām vietā zarnu neirostruktūru attēlo atsevišķas nervu šķiedras un glijas elementi.

Jo agrāk neiroblastu migrācija ir pabeigta, jo paplašināta ir resnās zarnas sienas aganglioniskā sadaļa. Acetilholīnesterāze uzkrājas gļotādā slānī, kas izraisa zarnu spazmu, kas ir Hiršsprungas anomālijas patognomoniska pazīme. Tonizējoša spazmas un peristaltikas trūkuma dēļ denervētais segments kļūst par funkcionālu šķērsli izkārnījumu virzībai. Zarnu satura hroniska aizture noved pie pastāvīga aizcietējuma un ievērojama pārklājošās zarnas paplašināšanās.

Klasifikācija

Hiršprungas slimības sistematizācija tiek veikta, ņemot vērā anatomiskos un klīniskos kritērijus. Atkarībā no aganglionālās zonas lokalizācijas izšķir visbiežāk sastopamo taisnās zarnas formu, kas atklāta 70% pacientu, taisnās zarnas (līdz 25% anomāliju gadījumu), starpsummu (3%), segmentu (1,5%), kopā (0,5%). Pēc paplašinātās zarnas atrašanās vietas izšķir megarectum, megasigma, kreisās puses, starpsummu un kopējo megakolu, megaileum. Diagnozējot zarnu agangliozi, Hiršsprungs ņem vērā klīniskā kursa iezīmes:

  • Bērnu slimības versija. Tas tiek atklāts gandrīz 90% pacientu. To raksturo strauja attīstība, gandrīz pilnīga neatkarīgas defekācijas neesamība un zarnu aizsprostojuma pazīmju palielināšanās. Operāciju parasti veic divos posmos.
  • Ilgstoša agangliozes versija. Debijas bērniem. Denervētā segmenta mazā garuma dēļ tas attīstās lēni. Lai izlabotu aizcietējumus, ilgu laiku tiek izmantotas klizmas. Ir iespējams veikt gan divpakāpju, gan vienpakāpju operācijas.
  • Latentais anomālijas variants. Aizcietējums parādās pusaudža gados, strauji veidojoties hroniskas resnās zarnas obstrukcijai. Ikdienas klizmas ir nepieciešamas, lai mazinātu aizcietējumus. Fekālu pāreja parasti tiek atjaunota divos posmos..

Veicot kompensētu kursu, neatkarīga izkārnījumi saglabājas daudzus gadus, slimības progresēšanas laikā notiek 3-7 dienu aizcietējums, kura atrisināšanai ir nepieciešami caurejas līdzekļi vai klizmas. Pacientiem ar subkompensētu stāvokli aizcietējums bez caurejas līdzekļiem un klizmas ilgst vairāk nekā 7 dienas. Slimības dekompensāciju pierāda pašdefekācijas trūkums un vēlme izkārnīties, zarnu satura blīvēšana un fekāliju akmeņu veidošanās, zarnu iztukšošanas konservatīvo metožu neefektivitāte..

Hiršprungas slimības simptomi

Slimības klīniskā attēla attīstības ātrums ir atkarīgs no zarnu bojājumu izplatības. Vairumā gadījumu pirmās pazīmes parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas, bet dažreiz patoloģija ir asimptomātiska, debija tiek novērota jau pusaudža gados un pat pieaugušā vecumā. Galvenā resnās zarnas agangliozes izpausme ir hronisks aizcietējums un vēlme izkārnīties. 50% pacientu vēdera dobumā ir vēdera uzpūšanās un sāpes, kas saistītas ar izkārnījumu aizturi.

Ar ilgstošu slimības gaitu veidojas vēdera asimetrija un ādas vēnu tīkla paplašināšanās. Dažiem pacientiem var pamanīt aktīvu zarnu peristaltiku. Ar Hiršsprunga agangliozi bieži parādās anēmijas pazīmes - ādas un gļotādu bālums, bieži reibonis un samazināta veiktspēja. Var atzīmēt vispārējas ķermeņa intoksikācijas simptomus: slikta dūša un vemšana, galvassāpes. Patoloģiju dažreiz kombinē ar iedzimtu heterohromiju (nevienlīdzīga acu varavīksnenes krāsa).

Komplikācijas

Hiršsprunga agangliozes gadījumā pacientiem tiek traucēta barības vielu gremošana un absorbcija, kas kopā ar apetītes samazināšanos noved pie smagas hipotrofijas līdz pat kaheksijai. Bieži tiek konstatēta dzelzs deficīta anēmija. Bērni atpaliek izaugsmē un fiziskajā attīstībā. Ilgstoša fekāliju stagnācija zarnās provocē disbiozi, iekaisīgas izmaiņas gļotādā, kas var izpausties kā paradoksāla caureja.

Visbīstamākās Hiršprungas slimības komplikācijas ir zarnu aizsprostojums, sienas izgulējums ar fekāliju akmeņiem un zarnu perforācija. Iespējams toksisks megakolons, kam raksturīga proksimālās zarnas paplašināšanās un pārmērīga patogēnās baktēriju floras augšana. Šis stāvoklis bieži izraisa peritonītu un sepsi, jo zarnu baktērijas iekļūst caur patoloģiski izmainītu zarnu sienu. Šajā gadījumā ir asas izkliedētas vēdera sāpes, atkārtota vemšana, drudža drudzis..

Diagnostika

Par Hiršprungas slimību var aizdomas, ja ir raksturīgas fiziskas pazīmes (sēklinieku "audzēja" palpēšana un "māla simptoma" parādīšanās - skaidri redzama caur vēdera priekšējās sienas pēdām saspiežot resnās zarnas ar pirkstiem). Diagnostiskā meklēšana ietver visaptverošu pacienta laboratorisko un instrumentālo izmeklēšanu, kas ļauj pārbaudīt diagnozi. Visinformatīvākie agangliozes diagnostikā ir:

  • Resnās zarnas retrogrāds rentgens. Resnās zarnas reversā piepildīšana ar rentgena kontrastu ļauj vizualizēt skaidru pāreju starp paplašināto proksimālo zarnu un sašaurināto distālo, kam nav inervācijas. Irrigoskopija nosaka arī resnās zarnas hustrācijas neesamību.
  • Taisnās zarnas un sigmoīdā resnās zarnas endoskopiskā izmeklēšana. Sigmoidoskopija un rektosigmoskopija tiek veikta bez īpašas pacienta sagatavošanas. Ar Hiršsprunga patoloģiju, spazmotu zarnu sienu, tiek atklāts fekāliju trūkums. Tuvumā atrodas palielināta resnās zarnas daļa, kas piepildīta ar cietiem ekskrementiem.
  • Citomorfoloģiskā analīze pēc Svensona. Taisnās zarnas un resnās zarnas biopsiju histoloģija ir "zelta standarts" slimības diagnostikā. Lai iegūtu ticamus rezultātus, bioloģiskā materiāla paraugu ņemšana notiek gar zarnu aizmugurējo sienu 6 cm, sākot no zobu līnijas. Turklāt tiek novērtēta AChE aktivitāte.
  • Manometriskie pētījumi. Hiršsprunga agangliozi raksturo taisnās zarnas sfinktera refleksu atvēršanas trūkums, reaģējot uz paaugstinātu spiedienu. Tiek atzīmēta sfinkteru un taisnās zarnas kontrakcijas koordinācija. Anorektālā manometrija ir svarīgs diagnostikas kritērijs, un tās jutība ir aptuveni 85%.

Asins klīniskās analīzes izmaiņas (leikocitoze, palielināta ESR, neitrofilu toksiskā granulitāte) notiek sarežģīta slimības varianta gadījumā. Asins bioķīmiskajā analīzē tiek novērota hipoalbuminēmija, disproteinēmija. Ja pacientam ir paradoksāla caureja, tiek veikta fekāliju bakterioloģiskā izmeklēšana, lai izolētu patogēnos patogēnus.

Hiršsprunga aganglioze, pirmkārt, ir jānošķir no idiopātiskās megakolona. Galvenais diagnostikas kritērijs ir submucosal un intermuscular nervu gangliju trūkums zarnu biopsijās. Pievērsiet uzmanību anamnēzei (slimības sākumam agrā bērnībā), datiem no AChE aktivitātes pētījumiem un anorektālās manometrijas. Pacientu konsultēšanai papildus speciālistam-proktologam, pēc indikācijām, tiek iesaistīts infekcijas slimību speciālists, ķirurgs.

Hiršprungas slimības ārstēšana

Pacientiem ar apstiprinātu diagnozi ir ieteicams veikt zarnu caurlaidības atjaunošanu, noņemot denervēto zonu. Diagnozes un pirmsoperācijas sagatavošanas stadijā tiek izmantotas konservatīvas metodes (vielmaiņas traucējumu korekcija, aizcietējumu likvidēšana ar attīrošām, hipertoniskām un sifona klizmām). Paildzinot konservatīvo terapiju, megakolons progresē, pacienta stāvoklis pasliktinās, palielinās pēcoperācijas komplikāciju risks.

Izvēloties ķirurģiskas iejaukšanās apjomu un tehniku, tiek ņemts vērā aganglioniskā segmenta garums, pretenotiskās izplešanās pakāpe un pacienta vecums. Vēdera operācijas laikā tiek rezervēta denervētā zona un patoloģiski izmainītā paplašinātā zarnu daļa, un tiek izveidota kolorektālā anastomoze. Ņemot vērā izvēlēto Hiršprungas patoloģijas ķirurģiskās ārstēšanas paņēmienu, ir iespējamas divas pieejas plānveida iejaukšanās veikšanai:

  • Vienpakāpju darbība. Tas ir paredzēts kompensētai slimības formai un īsam agangliona segmenta garumam. Skartā zarna tiek noņemta, un nekavējoties tiek veidota anastomoze. Vienpakāpes pieejas priekšrocība ir mazāka trauma, tomēr, ja klīniskā situācija tiek nepareizi novērtēta, komplikāciju iespējamība pēcoperācijas periodā palielinās..
  • Divpakāpju darbība. Tas ir ieteicams pacientiem ar subkompensētiem un dekompensētiem slimības variantiem, ievērojamām resnās zarnas izmaiņām virs denervētās zonas un pagarinātu aganglionisko segmentu. Pirmajā posmā pēc zarnu rezekcijas veidojas kolostomija, kas pēc kāda laika tiek uzšūta, izveidojot resnās zarnas anastomozi rekonstruktīvas iejaukšanās laikā.

Steidzama vai steidzama operācija tiek veikta akūtas zarnu aizsprostošanās, zarnu perforācijas, zarnu sienas dekubīta gadījumā ar fekāliju akmeni. Intervence tiek veikta sigmoīdās resnās zarnas rezekcijas, kreisās puses hemikolektomijas, koloproktektomijas ar kolostomiju vai ileostomiju apjomā. Pēc tam zarnu satura pāreja tiek atjaunota ar ķirurģiskām metodēm. Operēto pacientu klīniskā izmeklēšana tiek veikta katru nedēļu mēneša laikā pēc operācijas, gada laikā - reizi ceturksnī un katru gadu 3 gadus..

Prognoze un profilakse

Hiršprungas slimības iznākums ir atkarīgs no tā atklāšanas laika un zarnu nervu gangliju bojājuma pakāpes. Agrīnas diagnostikas un ķirurģiskas korekcijas gadījumā prognoze ir salīdzinoši labvēlīga. Ja neārstē, zīdaiņu mirstība pirmajos dzīves mēnešos sasniedz 80%. Sakarā ar iedzimtu patoloģijas raksturu specifiski profilakses pasākumi nav izstrādāti. Kad parādās pirmās slimības pazīmes, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, lai izvairītos no smagu komplikāciju rašanās..

Hiršprunga slimība

Hiršprsunga slimība ir intrauterīna slimība, kurai raksturīgs nepietiekams gangliju skaits vai pilnīga resnās zarnas neesamība, ko sauc par agangliozi. Galvenais patoloģijas attīstības faktors ir mutanta gēna iedzimtība. Patoģenēze ir tāda, ka neskaidru faktoru ietekmes dēļ tiek traucēts gremošanas sistēmas orgānu veidošanās process..

Viegla slimības gaita nav izteikta ar pazīmēm, un pieaugušajiem tā tiek diagnosticēta diezgan nejauši, bet ar smagu slimības gaitu diagnoze tiek noteikta pirmajā mazuļa dzīves nedēļā. Klīniskā attēla pamats ir neatkarīgas izkārnījumu neesamība un vēlme izkārnīties..

Hiršprunga slimība bērniem tiek diagnosticēta, izmantojot plašu instrumentālo izmeklējumu klāstu. Laboratorijas testiem un gastroenterologa veiktajām darbībām ir papildu raksturs..

Bērnu vai pieaugušo slimības ārstēšana sastāv tikai no ķirurģiskas iejaukšanās, kas ietver resnās zarnas bojātā laukuma izgriešanu.

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju patoloģijai tiek piešķirta atsevišķa nozīme. Hiršprungas slimībai ir ICD-10 kods Q43.1.

Etioloģija

Iedzimta resnās zarnas malformācija, kas pārkāpj orgāna regulējošo funkciju vai pilnīgu bojājumu, 90% gadījumu tiek diagnosticēta jaundzimušajiem, pārējos gadījumos patoloģijai ir asimptomātiska gaita, un vecāka gadagājuma vecumā tā tiek atklāta pilnīgi nejauši..

Galvenais Hiršprsungas slimības veidošanās cēlonis ir resnās zarnas nervu pinumu pārkāpums, kas attīstās no 5 līdz 12 intrauterīnās augļa attīstības nedēļām..

  • ģenētiskā nosliece;
  • mutanta gēna pārmantošana.

Ievērojami palielinās patoloģijas veidošanās riski ģimenē, kurā viens bērns jau cieš no līdzīgas novirzes. Jāatzīmē, ka vīrieši no šīs slimības cieš vairāk: zēniem slimība tiek diagnosticēta apmēram 5 reizes biežāk nekā meitenēm.

Ļoti bieži slimība darbojas kā daļa no citu slimību klīniskā attēla, piemēram, Dauna sindroms, sirds un asinsvadu, gremošanas un uroģenitālās sistēmas patoloģijas.

Klasifikācija

Atkarībā no tā, kur atrodas patoloģiskais fokuss, jaundzimušajiem izšķir šādas Hiršprsungas slimības formas:

  1. Taisnās zarnas vai taisnās zarnas. Taisnās zarnas ir iesaistītas procesā. Traucējumi var rasties divās versijās - ar perineal reģiona agangliozi vai ar orgāna daļas bojājumu, kas atrodas krustu kaula līmenī.
  2. Rektosigmoīds. Papildus taisnās zarnām tiek ietekmēta arī daļa sigmoīda. Šāda veida slimība ir visizplatītākā.
  3. Starpsumma. To raksturo anomālija resnās zarnas vienas puses attīstībā. Ir vairāki veidi - ar resnās zarnas iesaistīšanos, ar patoloģiskā procesa izplatīšanos orgāna labajā pusē.
  4. Kopā. Atšķiras ar deficītu vai pilnīgu gangliju neesamību visā resnajā zarnā.

Gastroenteroloģijas jomas speciālisti izšķir vairākas Hiršprungas slimības gaitas smaguma pakāpes bērniem:

  • kompensēts - netiek novērotas citas klīniskas izpausmes, izņemot aizcietējumus, un bērna vispārējais stāvoklis nemainās;
  • subkompensēts - visbiežāk attīstās ar kopējo vai starpsummu patoloģijas gaitu, simptomātiskajā attēlā papildus tam, ka nav neatkarīgas izkārnījumu izdalīšanās, tiek novērota anēmija un pakāpeniska ķermeņa svara samazināšanās, un, lai iztukšotu zarnas, bieži ir jāvēršas pie klizmas;
  • dekompensēta - vissmagākā forma, kurai raksturīga ievērojama stāvokļa pasliktināšanās un komplikāciju attīstība, īpaši zarnu aizsprostojums un distrofija.

Simptomi

Biežāk specifiskas klīniskās pazīmes parādās nedēļas laikā pēc bērna piedzimšanas, taču ārkārtīgi reti (tikai ar vieglu gaitu) slimība praktiski nekādā veidā neizpaužas un kļūst par diagnostisku pārsteigumu pieaugušajiem.

Hiršprungas slimības simptomi bērniem:

  • vēdera dobuma apkārtmēra palielināšanās, ko sauc par "vardes vēderu";
  • palielināta gāzes veidošanās;
  • mekonija izdalīšanās trūkums (bērna fekālijas pēc piedzimšanas, atstājot pirmajās dzīves stundās) - tiek novērots tikai ar smagu patoloģijas gaitu;
  • ilgstošs aizcietējums - vairākas nedēļas netiek novērota zarnu pašattukšošanās; stāvokļa atvieglošanai vecāki izmanto kuņģa skalošanu;
  • izaugsmē atpaliek no vienaudžiem;
  • ķermeņa svara zudums;
  • krūts vai maisījuma atteikums;
  • izkārnījumu izdalīšanās, kas ārēji atgādina lenti un ar smaku smaku;
  • krūškurvja deformācija;
  • anēmija.

Sindroma attīstību pieaugušajiem norāda:

  • vēlmes trūkums iztukšot zarnas no zīdaiņa vecuma - defekācijas akts tiek veikts tikai ar tīrīšanas klizmas palīdzību;
  • caureja - vaļīgi izkārnījumi reti izplūst caur fekāliju akmeņiem;
  • periodiska vēdera priekšējās sienas tilpuma palielināšanās;
  • sāpju sajūtas, kuru lokalizācija atrodas vēderā un resnās zarnas zonā;
  • intoksikācijas pazīmes - ķermeņa saindēšanās notiek fekāliju un toksisko vielu uzkrāšanās dēļ, ko izdalās fekālijas;
  • nepilnīgas zarnu kustības sajūta;
  • sliktas dūšas un vemšanas uzbrukumi;
  • pēkšņas temperatūras rādītāju izmaiņas;
  • nevienmērīga redzes orgānu varavīksnenes krāsa - izteikta melanīna trūkuma vai pārpalikuma fona apstākļos;
  • meteorisms.

Jo mazāk resnās zarnas gangliju nav, jo vēlāk parādīsies patoloģijas pazīmes..

Diagnostika

Ar Hiršprungas slimību parādās diezgan specifiska simptomatoloģija, kas raksturīga tikai nelielam skaitam gastroenteroloģisko slimību, tāpēc pareizas diagnozes noteikšanai parasti nav problēmu..

Pirmais diagnozes solis ir ārsta darbs ar pacientu:

  • ne tikai pacienta, bet arī viņa radinieku slimības vēstures izpēte - lai apstiprinātu slimības iedzimto raksturu;
  • dzīves vēstures apkopošana un analīze;
  • detalizēta fiziskā pārbaude, kas sastāv no palpācijas un perkusijas vēderā;
  • taisnās zarnas digitālā pārbaude;
  • nopratinot pacientu vai viņa vecākus - noteikt pirmo simptomu parādīšanās laiku un to intensitāti, kas norādīs patoloģijas stadiju.

Hiršprungas slimības instrumentālā diagnostika ietver šādas procedūras:

  • zarnu fluoroskopija, izmantojot kontrastvielu;
  • anorektālā manometrija;
  • kolonoskopija;
  • sigmoidoskopija;
  • peritoneālo orgānu ultrasonogrāfija;
  • biopsija.
  • vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes;
  • koprogramma;
  • biopsijas histoloģiskā izmeklēšana.

Resnās zarnas agangliozes diferenciācija izriet no dolichosigma, kurai ir gandrīz tāda pati simptomatoloģija.

Pieaugušajiem Hiršprunga slimība praktiski netiek diagnosticēta, jo diagnoze tiek noteikta agrā vecumā.

Ārstēšana

Vienīgais veids, kā atbrīvoties no problēmas, ir veikt ķirurģisku iejaukšanos, kas tiek veikta vairākos veidos (laparoskopija vai laparotomija)..

Neatkarīgi no vecuma kategorijas operācijas mērķis Hiršprungas slimībai:

  • skartās resnās zarnas zonas izgriešana;
  • veselīgas zarnas savienošana ar terminālo taisnās zarnas;
  • izkārnījumu noņemšana īpašā traukā, kuru pacientam vienmēr vajadzētu nēsāt līdzi.

Pēc galvenās terapijas ir nepieciešama rekonstruktīva medicīniska iejaukšanās, lai uzliktu un aizvērtu kolostomiju.

Neatkarīgi no tā, kāda tika diagnosticēta Hiršprsunga slimība, pēcoperācijas atveseļošanās stadijā pacienti tiek nozīmēti:

  • ievērojot saudzējošu diētu - ēdienkarte bez grūtībām jāpapildina ar šķiedrvielām;
  • sifona klizmas ar fizioloģisko šķīdumu;
  • probiotiku un vitamīnu kompleksu, zāļu lietošana, lai mazinātu klīniskās pazīmes (drudzis, vemšana, caureja un vēdera uzpūšanās);
  • terapeitiskā vēdera masāža;
  • olbaltumvielu preparātu intravenoza ievadīšana;
  • veicot vingrošanas terapijas vingrinājumus.

Tradicionālās medicīnas lietošana nedos pozitīvu rezultātu, bet var tikai saasināt problēmu.

Iespējamās komplikācijas

Ja simptomi netiek ņemti vērā un Hirschsprunga slimības ārstēšana pilnībā nav, nav izslēgta liela šādu komplikāciju rašanās varbūtība:

  • akūts enterokolīts;
  • fekāliju intoksikācija;
  • anēmija;
  • fekālo akmeņu veidošanās;
  • malabsorbcijas sindroms.

Ja tika veikta operācija Hiršprungas slimības ārstēšanai, dažkārt var rasties šādas sekas:

  • sekundārā infekcija;
  • defekācijas akta traucējumi;
  • šuvju atšķirība;
  • zarnu aizsprostojums;
  • plaušu iekaisuma bojājums;
  • pielonefrīts;
  • peritonīts.

Profilakse un prognoze

Hiršprunga slimība pieaugušajiem un bērniem ir iedzimta, tāpēc nav īpašu profilakses pasākumu.

Starp nespecifiskajiem pasākumiem patoloģijas parādīšanās novēršanai var izcelt:

  • aktīva un veselīga dzīvesveida uzturēšana;
  • pareizs un sabalansēts uzturs, kas obligāti bagātināts ar šķiedrvielām;
  • vismaz 2 litru šķidruma uzņemšana dienā;
  • izvairīšanās no fiziska un emocionāla stresa;
  • saglabāt ķermeņa svaru normas robežās;
  • regulāra pilnīga profilaktiskā pārbaude medicīnas iestādē.

Simptomi un ārstēšana nosaka patoloģijas iznākumu. Agrīna diagnostika un savlaicīga ārstēšana ļauj sasniegt labvēlīgu prognozi, izvairīties no komplikāciju attīstības un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti..

Pat mazākais terapeitisko un profilaktisko ieteikumu pārkāpums var izraisīt negatīvas sekas, kas var būt bīstamas dzīvībai. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labvēlīgāka ir prognoze..

Hiršprunga slimība

Kas ir Hiršprunga slimība?

Hiršprunga slimība (iedzimta megakolons, aganglioze) ir iedzimta slimība, kurai raksturīga noteiktu nervu šūnu (gangliju) trūkums jaundzimušā zarnu segmentā. Ganglija šūnu neesamība izraisa zarnu muskuļu zaudēšanu spēju pārvietot izkārnījumus caur zarnām (peristaltika). Peristaltika ir veselīgs process organismā. Peristaltika rada viļņainas zarnu kontrakcijas muskuļos. Šie griezumi izkārnījumus un citus atkritumus dzen caur gremošanas sistēmu. Neefektīva peristaltika izraisa izkārnījumu saglabāšanos zarnās. Skartajai personai var rasties aizcietējums un daļēja vai pilnīga zarnu aizsprostojums. Var rasties sāpes un diskomforts. Ja to neārstē, var attīstīties potenciāli nopietna bakteriāla infekcija. Īpaši simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Aganglioze var rasties kā atsevišķa problēma vai kā daļa no nopietnas slimības, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas.

pazīmes un simptomi

Jaundzimušo simptomi ir nespēja iziet caur mekoniju neilgi pēc piedzimšanas. Mekonijs ir tumša, lipīga viela, kas parasti ir zarnās dzimšanas brīdī un parādās kā pirmā bērna izkārnījumi pēc piedzimšanas. Nespēja izlaist pirmo izkārnījumu 24-48 stundu laikā liecina par bērna Hiršsprungas slimību.

Bērniem ar traucējumiem ļoti bieži ir vēdera uzpūšanās, sāpes vēderā un vemšana. Ietekmētie bērni ir aizcietējumi, un viņiem bieži ir slikts svara pieaugums un lēna izaugsme.

Hiršprungas slimība dažkārt var izraisīt stāvokli, ko sauc par enterokolītu, kas ir tievās zarnas un resnās zarnas iekaisums. Nosacījumu bieži sauc par ar Hiršsprungu saistītu enterokolītu. Enterokolīts ir visizplatītākā traucējumu komplikācija, kas ietekmē 30–40% cilvēku ar Hiršprungas slimību, un tam var būt viegls vai smags raksturs. Ar Hiršsprungu saistīto enterokolītu bieži pavada drudzis, sprādzienbīstama caureja, vēdera uzpūšanās, letarģija un vemšana. Dažiem cilvēkiem ar smagu vai neārstētu enterokolītu Hiršprungas slimības dēļ var attīstīties sepse, kas ir izplatīta asinsrites bakteriāla infekcija un potenciāli bīstama dzīvībai. Smags vai neārstēts enterokolīts var izraisīt arī toksisku megakolu, vēl vienu dzīvībai bīstamu komplikāciju.

Aptuveni 90% no sākotnējām diagnozēm tiek noteiktas pirmajā dzīves gadā. Lielākā daļa atlikušo 10% tiek ievietota agrā bērnībā un mazāk nekā 1% pusaudža vai pieaugušā vecumā. Nav pārsteidzoši, ka šie cilvēki bieži ziņo par aizcietējumiem visa mūža garumā..

Iemesli

Hiršprunga slimība, kas rodas kā izolēts traucējums, ir saistīta ar vairāku dažādu gēnu mutācijām. Aptuveni 50% no skartajiem cilvēkiem ir viena no šīm ģenētiskajām novirzēm. Šīs ģenētiskās izmaiņas izraisa cilvēku jutīgumu vai noslieci uz slimības attīstību. Persona, kurai ir ģenētiska nosliece uz traucējumiem, pārnēsā traucējumu gēnu (vai gēnus), taču to var izteikt tikai tad, ja tas ir provocēts vai “aktivizēts” noteiktos apstākļos, piemēram, noteiktu vides faktoru (daudzfaktoru mantojums) dēļ ).

Šo gēnu izmaiņu mantojums var būt dominējošs vai recesīvs atkarībā no iesaistītā gēna, taču visticamāk, ka traucējumu rašanās gadījumā ir nepieciešami vairāki patoloģiski gēni. Nenormāli ar slimību saistīti gēni vienas ģimenes locekļiem var izraisīt atšķirīgus simptomus. Ja vecākiem ir slims bērns, viņiem, visticamāk, ir cits bērns ar traucējumiem..

Ar šo slimību saistītie gēni ir atrodami divās galvenajās grupās, ko sauc par RET un EDNRB gēniem. Kad traucējumi ietekmē īsu resnās zarnas segmentu, galvenais iesaistītais gēns ir RET gēns, kas atrodas 10q11.2 hromosomā..

Kad slimība rodas kopā ar citām anomālijām, cēlonis bieži ir hromosomu anomālija vai ģenētiskais sindroms. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks Hiršprungas slimības attīstības risks nekā cilvēkiem vispārējā populācijā. Ģenētiskie sindromi, kas var būt saistīti ar agangliozi, ietver:

  • Vilsona-Mikiti sindroms;
  • Vaardenburgas sindroms;
  • Bardet-Biedl sindroms;
  • skrimšļa audu un matu līnijas attīstības hipoplāzijas sindroms;
  • iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms;
  • Frīna sindroms;
  • 2. tipa multiplās endokrīnās neoplāzijas sindromi;
  • Smita-Lemli-Opica sindroms;
  • L1 sindroms;
  • Pita-Hopkinsa sindroms.

Hiršprsungas slimības pazīmes un simptomi rodas no dažu nervu šūnu, ko sauc par ganglijām, nespēja attīstīties zīdaiņa resnās zarnas daļā. Šo traucējumu dažreiz sauc par neirokristopātiju, kas nozīmē, ka traucējumi rodas šūnu un audu noviržu rezultātā, kas rodas nervu cekulā. Neironu cekuls ir pagaidu šūnu grupa, kas atrodama embrijā, kas attīstās. Neironu cekuls nodrošina organismam dažāda veida šūnas. Hirššprungas slimības gadījumā gangliji no nervu cekula pienācīgi neattīstās. Tā kā zarnās nav gangliju, izkārnījumi nevar iziet caur zarnām un atstāt ķermeni caur peristaltiku.

Pacienta zarnu garums var atšķirties. Apmēram 80% skarto bērnu ietekmē resnās zarnas, ko parasti dēvē par resno un taisnās zarnas. Taisnās zarnas ir resnās zarnas pēdējā daļa un savieno tūpli ar sigmoīdo kolu. Tiek uzskatīts, ka zīdaiņiem, kuriem taisnās zarnās un sigmoīdās resnās zarnas nav ganglija šūnu, ir "īsa segmenta" Hiršsprunga slimība. Kaut arī apmēram 12% bērnu lielākajā daļā resnās zarnas trūkst ganglija šūnu, un viņu stāvokli sauc par "garo segmentu", un aptuveni 7% bērnu trūkst ganglija šūnu visā resnajā zarnā un, iespējams, arī tievās zarnas daļā, viņi ko sauc par kopējo zarnu agangliozi.

Ietekmētās populācijas

Hiršprungas slimība vīriešus skar 3-4 reizes biežāk nekā sievietes, lai gan garā segmenta agangliozes dzimuma attiecība ir 1: 1. Slimība notiek apmēram vienā no 5000 dzīvām dzimušām. Slimība parasti sākas drīz pēc piedzimšanas, bet tā var būt vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Hiršprunga slimība ir novērojama cilvēkiem ar smagu aizcietējumu anamnēzē.

Simptomātiski traucējumi

Turpmāk minēto traucējumu simptomi var būt līdzīgi Hiršprungas slimības simptomiem. Salīdzinājumi var būt noderīgi diferenciāldiagnozei:

  • Hroniska zarnu pseido obstrukcija (CKI) ir reta, potenciāli invalidizējoša kuņģa-zarnu trakta slimība, kurai raksturīgas patoloģijas, kas ietekmē kuņģa-zarnu trakta (GI) trakta piespiedu, koordinētas muskuļu kontrakcijas (procesu, ko sauc par peristaltiku). Peristaltika baro pārtiku un citas vielas caur gremošanas sistēmu nervu, elektrokardiostimulatora šūnu un hormonu kontrolē. CKP parasti rodas no traucējumiem, kas ietekmē muskuļus vai nervus, kas iesaistīti peristaltikā. Līdz ar to peristaltika mainās un pārstāj darboties efektīvi. CKP simptomi ir līdzīgi tiem, ko izraisa tievās zarnas mehāniska obstrukcija. Mehāniskā obstrukcija attiecas uz jebko (piemēram, audzēju, rētaudiem utt.), Kas fiziski bloķē pārtikas un cita materiāla pāreju caur kuņģa-zarnu trakta ceļu. Cilvēkiem ar CKP nav šīs fiziskās obstrukcijas, tāpēc arī termins pseido-obstrukcija. Biežākie simptomi ir slikta dūša, vemšana, sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās un aizcietējums. Galu galā normālas uztura vajadzības nevar apmierināt, kā rezultātā netīši tiek zaudēts svars un tiek iztērēts. ĶKP potenciāli var izraisīt nopietnas, pat dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Jaundzimušo periodā dažiem citiem apstākļiem var būt pazīmes vai simptomi, kas līdzīgi tiem, kas novēroti Hiršprungas slimības gadījumā. Šie apstākļi ietver resnās zarnas sašaurināšanos (atrēziju), izraisot zarnu aizsprostojumu; īslaicīgs stāvoklis, ko sauc par mekonija spraudņa sindromu; Mekonija zarnu aizsprostojums, stāvoklis, kas izplatīts cistiskās fibrozes gadījumā, kad mekonijs mazuļa zarnās ir neparasti biezs un lipīgs, izraisot zarnu aizsprostojumu. ileālā atrēzija. Dažreiz nekrotizējošs enterokolīts var izraisīt līdzīgus simptomus kā aganglioze.

Diagnostika

Agangliozes diagnozi var aizdomas, pamatojoties uz fizisko pārbaudi, pilnīgu pacienta un ģimenes anamnēzi, raksturīgo simptomu noteikšanu un dažādiem specializētiem testiem. Lielākā daļa cilvēku (85-90%) tiek diagnosticēti agrā bērnībā. Pirmais simptoms parasti ir nespēja iziet cauri mekonijam. Vēlamais diagnostikas rīks Hiršprungas slimībai ir taisnās zarnas aspirācijas biopsija. Biopsija ietver ķirurģisku mazu skarto audu parauga noņemšanu un pārbaudi mikroskopā. Ganglija šūnu neesamība apstiprina diagnozi.

Papildu testi, ko var izmantot, ir vēdera dobuma rentgens, kas var atklāt zarnu aizsprostojumu, anorektālā manometrija, kas ietver balonu un spiediena devēju izmantošanu taisnās zarnas stāvokļa un funkcijas novērtēšanai, un kontrasta vai bārija klizma, kas ietver kontrastvielas izmantošanu taisnās zarnās. zarnas. Kontrastviela ir viela, ko izmanto, lai uzlabotu struktūras vai ķermeņa daļas izskatu uz rentgena. Pēc kontrasta klizmas izmantošanas taisnās zarnās tiek veikts rentgens, lai novērtētu resnās zarnas veselību un darbību.

Ja papildus agangliozei ir arī citas novirzes, iespējams, ka traucējumi rodas hromosomu patoloģiju vai ģenētiskā sindroma dēļ. Cilvēki ar vairākām novirzēm jāpārbauda ģenētiķim, lai mēģinātu noteikt pamata diagnozi..

Standarta procedūras

Gandrīz visos gadījumos Hirschsprung slimības ārstēšanai nepieciešama operācija, lai noņemtu resnās un / vai taisnās zarnas daļu, kurai trūkst normālas nervu attīstības, un savienotu abus veselos galus kopā. Ir trīs standarta ķirurģiskas procedūras, kas paredzētas šī traucējuma labošanai. Procedūras izvēle ir atkarīga no ķirurga apmācības un pieredzes. Katra procedūra noņem skarto daļu un veselīgo zarnu daļu atkal piestiprina taisnās zarnās, pabeidzot tā saukto "vilkšanas" procedūru. Pašlaik lielākā daļa procedūru tiek veiktas vienā solī..

Ja mazulis ir dzimis priekšlaicīgi, viņam ir mazs dzimšanas svars vai viņš ir smagi slims, ķirurgs var ieteikt vecākiem daudzpakāpju stratēģiju. Vispirms ir jāizveido pagaidu kolostomija, kurā veselīgā gala zarna, kas atrodas virs skartās zarnas, tiek nogādāta vēdera virsmā, izveidojot stomu. Caur šo atveri jeb "stomu" zarnu saturs tiek izņemts speciālā maisiņā un noņemts. Pēc kāda laika tiek veikta otrā posma “vilkšanas” procedūra, kad stomu var aizvērt. Lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem nav nepieciešama kolostomija vai ileostomija.

Saskaņā ar medicīnisko literatūru lielākajai daļai bērnu pēc veiksmīgas operācijas ir labāka dzīves kvalitāte. Dažiem bērniem pēc operācijas var būt nepieciešama zarnu ārstēšana. Retos gadījumos dažiem bērniem var būt nepieciešama otra operācija.

Prognoze

Ilgtermiņa rezultāti, par kuriem ziņots pēc Hirschsprung slimības galīgas ārstēšanas, ir pretrunīgi. Daži pētnieki ziņo par augstu apmierinātības līmeni, bet citi par nozīmīgiem aizcietējumiem un nesaturēšanas gadījumiem. Kopumā vairāk nekā 90% pacientu ar slimību ziņo par apmierinošiem rezultātiem; tomēr daudziem pacientiem zarnu darbība tiek traucēta vairākus gadus, pirms tiek izveidota normāla atturība. Aptuveni 1% pacientu ar traucējumiem ir novājinoša nesaturēšana, kurai nepieciešama pastāvīga kolostomija.

Kopējā resnās zarnas aganglionoze ir saistīta ar sliktāku prognozi: 33% pacientu ir pastāvīga nesaturēšana, un 14% nepieciešama pastāvīga ileostomija. Pacientiem ar saistītām hromosomu patoloģijām un sindromiem ir arī slikta prognoze.

Apmēram 75% gadījumu Hiršprunga slimība attiecas tikai uz taisnās zarnas mezglu. Aptuveni 60% bērnu ar šo slimību ir blakusslimības, sākot no vieglas līdz smagas. Oftalmoloģiskās problēmas skar 43% bērnu, 20% ir iedzimtas uroģenitālās sistēmas anomālijas, 5% ir iedzimti sirds defekti, 5% ir dzirdes traucējumi un 2% ir centrālās nervu sistēmas patoloģijas.